首页 > 资讯中心 > 行业资讯 > “不止罕见”:从特效药到AI大模型,罕见病诊疗迎来新突破

“不止罕见”:从特效药到AI大模型,罕见病诊疗迎来新突破

时间:2025-03-02 19:42

  世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变,它们绝大部分属于先天性、慢性病,常常危及生命。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,这是一个旨在提高公众对罕见病认知、呼吁社会关注罕见病患者及其家庭的重要日子。今年“国际罕见病日”的主题是“More than you can imagine”(“不止罕见”)。

  临近“国际罕见病日”,上海交通大学医学院附属新华医院(以下简称上海新华医院)传来消息,该院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口特效药“伏索利肽”近日获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病,全球发病率约3.72―4.60/10万出生人口。患者主要表现为短肢型侏儒症,并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症,导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。据悉,“伏索利肽”的临时紧急进口申报工作于去年10月开展,这一案例对于今后治疗罕见病具有重大意义。

  罕见病患者的用药保障方面,最新的医保药品目录调整共新增91个药品,其中肿瘤用药26个(含4个罕见病)、糖尿病等慢性病用药15个(含2个罕见病)、罕见病用药13个。2024年12月12日,第十批国家组织药品集中带量采购产生拟中选结果,马昔腾坦片是当前新一代治疗罕见病肺动脉高压的药物,其中选为患者治疗提供更多选择。

  复旦大学附属华山医院罕见病中心主任赵重波教授近日表示,罕见病不仅是一个学科,更是一整套的服务体系。越来越多的信息显示,在这一体系中,人工智能(AI)技术的引入为罕见病的诊断、治疗和管理提供了新的可能性。据北京协和医院公众号消息,2月16日,北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和・太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。“‘协和・太初’罕见病AI大模型,基于我国罕见病知识库多年积累和中国人群基因检测数据研发,是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬介绍。2月25日,北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示,北京儿童医院已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊,采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。(中国经济网记者 韩璐)

信息来源于网络,如有侵权,请联系我们,及时删除,如有变更请以原发布者为准。

上一篇:【武汉市洪山区洪山街保利心语社区卫生服务站】发布,招聘康复科、中西医结合、妇科/产科/生殖

下一篇:第一届“预防流感,阻断传播”健康科普公益行动启动

注册/登录获取更多内容

获取验证码
城市招聘
热门职位
推荐企业
最新资讯
公招信息
七台河市人民医院2025年度第二批公开招聘编外医疗卫生技术人员公告南京市秦淮区卫健系统事业单位2025年公开招聘卫技人员公告咸宁市中心医院2025年度劳务派遣人员 招聘公告武汉市第五医院招聘简章常州三院招聘高层次人才南昌市西湖区疾病预防控制中心面向社会公开招聘工作人员的公告玉树市隆宝镇中心卫生院招聘公告个旧市医疗卫生共同体乍甸分院招聘编外工作人员公告桂平市罗秀中心卫生院关于招聘编外工作人员的公告徽县柳林镇卫生院招聘公告容县浪水镇卫生院公开招聘编外人员公告首都医科大学附属北京朝阳医院2025年度派遣合同制岗位招聘公告(第三次)2025年宁波市第六医院编外人员招聘简章(派遣制)广西中医药大学第一附属医院2025年第二批人才招聘公告首都医科大学附属北京世纪坛医院2025年公开招聘公告(第三批)2025年盱眙县卫生健康委员会所属事业单位公开招聘高层次人才公告安徽建工医院2025年度第一批招聘公告2025年荣成市卫生健康局所属事业单位公开招聘工作人员公告武汉大学中南医院咸宁医院•咸宁市第一人民医院2025年公开招聘工作人员公告惠来县2025年校园公开招聘卫生专业技术人员公告上海中医药大学附属曙光医院淮南医院公开招聘专业技术人员公告湖北三峡职业技术学院附属医院招聘血透室护理人员的公告陕西省中医医院招聘公告芜湖市第二人民医院2025年公开招聘编内工作人员公告揭阳市2024年下半年至2025年上半年第二次引进基层医疗卫生急需紧缺人才招聘公告智汇潇湘 才聚望城 长沙市望城区2025年卫健人才公开引进公告邻水县2025年上半年医院引进急需紧缺专业人才公告西航港社区卫生服务中心2025年上半年招聘公告浙江省医疗健康集团衢州医疗健康板块公开招聘公告汉中市铁路中心医院5月招聘工作人员的公告
展开
客服
小程序
公众号
工具箱

专业

深耕医疗行业9年

精准

海量医疗行业人才

便捷

求职顾问一对一服务
登录/注册 密码登录
+86
获取验证码
我已阅读并同意《用户服务协议》